• مجلة كيه ام دبليو

علاج: متلازمة عين القط.

تاريخ التحديث: 12 مايو 2019

ما هو متلازمة عين القط؟



متلازمة عين القط هو اضطراب وراثي نادر جدا.

يسبب متلازمة عين القط العديد من الأعراض الأخرى التي تختلف في شدتها، بما في ذلك:

عيوب القلب.

علامات الجلد.

رتق الشرج.

مشاكل في الكلى.

سيكون لدى بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة عين القط حالة خفيفة جدًا ولا يعانون من أي أعراض، قد يكون لدى الآخرين حالة شديدة ويعانون من مجموعة من الأعراض.


أعراض متلازمة عين القط:


أعراض متلازمة عين القط متغيرة للغاية، قد يواجه الأشخاص الذين يعانون من متلازمة عين القط مشكلات مع:

العيون.

الآذان.

الكلاوي.

القلب.

الأعضاء التناسلية.

المسالك المعوية.


تتضمن الأعراض الأخرى لمتلازمة عين القط ما يلي:


§ تشوهات العين الأخرى، مثل الحول و وجود عين واحدة صغيرة بشكل غير طبيعي (اختلال جزئي في العين).

§ فتحة الشرج الصغيرة أو الضيقة.

§ ضعف السمع.

§ القلب.

§ عيوب في الكلى، مثل التخلف في إحدى الكلى أو كليهما، أو عدم وجود كلية، أو وجود كلية إضافية.

§ عيوب الجهاز التناسلي، مثل تخلف الرحم (الإناث)، وغياب المهبل (الإناث)، أو الخصيتين غير المكفولين (الذكور).

§ الإعاقة الذهنية، وعادة ما تكون خفيفة

§ العيوب الهيكلية، مثل الجنف (انحناء العمود الفقري)، الانصهار غير الطبيعي لبعض العظام في العمود الفقري (اندماج الفقرات)، أو غياب بعض أصابع القدم.

§ فتق

§ رتق القناة الصفراوية (عندما تفشل القنوات الصفراوية في التطور أو التطور بشكل غير طبيعي).

§ الحنك المشقوق(إغلاق غير مكتمل لسقف الفم).

§ قصر القامة.

§ ملامح الوجه غير الطبيعية، مثل طيات الجفن المائلة إلى الأسفل، والعيون المنتشرة على نطاق واسع، والفك السفلي الصغير.



أسباب متلازمة عين القط:


متلازمة عين القط هو اضطراب وراثي يحدث عند وجود مشكلة في كروموسومات الشخص.

الكروموسومات هي هياكل تحمل معلوماتنا الجينية، يمكن العثور عليها في نواة خلايانا، لدى البشر 23 كروموسوم مقترن.

السبب الدقيق لمتلازمة عين القط غير معروف، عادة لا تكون الكروموسومات الزائدة موروثة من أحد الوالدين، ولكن يبدو أنها تظهر بشكل عشوائي عندما يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا الإنجابية.


متلازمة عين القط يحدث في فقط 1 من كل 50،000 إلى 150،000 شخص.


تشخيص متلازمة عين القط:


قد يلاحظ الطبيب أولاً وجود عيب خلقي يمكن أن يشير إلى متلازمة عين القط قبل ولادة الطفل.

· اختبار الموجات فوق الصوتية: يستخدم الموجات فوق الصوتية الموجات الصوتية لإنتاج صورة للجنين، قد تكشف بعض عيوب مميزة من متلازمة عين القط .

إذا لاحظ طبيبك هذه الميزات على الموجات فوق الصوتية، فيجوز له طلب اختبار المتابعة.

يمكن للأطباء تشخيص متلازمة عين القط من خلال وجود مادة صبغية إضافية من الكروموسوم، يمكن إجراء الاختبارات الجينية للتأكد من التشخيص، قد يشمل هذا الاختبار:

الكروموسوم.

حالما يتم تأكيد متلازمة عين القط، من المرجح أن يقوم الطبيب بإجراء اختبارات إضافية للكشف عن أي تشوهات أخرى قد تكون موجودة، مثل عيوب القلب أو الكلى.


قد تشمل هذه الاختبارات:


§ الأشعة السينية واختبارات التصوير الأخرى.

§ تخطيط القلب الكهربائي (EKG).

§ تخطيط صدى القلب.

§ فحص العين.

§ اختبارات السمع.

§ اختبارات الوظيفة المعرفية.


علاج متلازمة عين القط:


تعتمد خطة علاج متلازمة عين القط على أعراض الفرد، قد يشمل العلاج وجود فريق من:

§ أطباء الأطفال.

§ الجراحين.

§ المتخصصين في امراض القلب.

§ اختصاصي الجهاز الهضمي.

§ المتخصصين في امراض العين.

لا يوجد علاج لمتلازمة عين القط حتى الآن، لذلك يتم توجيه العلاج نحو كل أعراض محددة. هذا قد يشمل:


الأدوية:


جراحة لتصحيح رتق الشرج، تشوهات الهيكل العظمي، عيوب الأعضاء التناسلية، الفتق، والقضايا الجسدية الأخرى:

علاج بدني.

علاج وظيفي.

علاج هرمون النمو للأشخاص ذوي القامة القصيرة جدًا.

التعليم الخاص لذوي الإعاقات الذهنية.


توقعات للأشخاص الذين يعانون من متلازمة عين القط.


العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة عين القط يختلف اختلافا كبيرا، يعتمد ذلك على شدة الحالة، خاصةً إذا كانت هناك مشاكل في القلب أو الكلى، يمكن علاج الأعراض الفردية في هذه الحالات إطالة أمد الحياة.

بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة عين القط سيعانون من تشوهات حادة في مرحلة الطفولة المبكرة، مما قد يؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع، ومع ذلك، بالنسبة لمعظم الناس متلازمة عين القط، عادة لا يتم تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع.

إذا كان لديك متلازمة عين القط وتخطط للحمل، فقد ترغب في التحدث إلى مستشار وراثي حول خطر اجتياز هذه الحالة.



المصادر:


مركز المعلومات الوراثية والأمراض النادرة. (2018). متلازمة عين القطة.

الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة. (2017). متلازمة عين القطة.

روزا، وآخرون. (2010). الخصائص السريرية لعينة من المرضى الذين يعانون من متلازمة عين القط.

#Illness

#Diseases

#Therapy

#cat_eye_syndrome

#kmw


#علاج

#مرض

#امراض

#متلازمه_عين_القط #أعرف_المزيد_عن_العالم

0 تعليق

©2021 صحيفة كيه ام دبليو الالكترونية.